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Vers un test génétique pour diagnostiquer l'autisme


Le premier test génétique de diagnostic de l'autisme doit être testé dès l'année prochaine aux Etats-Unis afin d'aider les médecins au dépistage précoce de cette maladie


Mis au point par la société IntegraGen basée au Génopole d'Evry, près de Paris, ce test s'appuie dans un premier temps sur quatre gènes liés au développement de l'autisme sur les douze découverts par IntegraGen.

Le test sera utilisé dans des centres spécialisés dans le diagnostic de l'autisme et ne sera appliqué qu'aux enfants déjà diagnostiqués et à leurs frères et sœurs. Il n'est pas question de pratiquer ce test chez des familles n'ayant aucun cas d'autisme connu, précise la société.

Le test devrait intégrer la dernière découverte en date publiée cette semaine dans la revue Molecular Psychiatry par des chercheurs d'IntegraGen. Ils ont mis en évidence que des variations sur le gène codant pour la protéine PRKCB1 étaient liées à un risque accru d'autisme. Cette protéine est présente dans les cellules granulaires du cervelet et joue un rôle important dans la transmission de signaux vers une autre couche du cervelet, les cellules de Purkinje.



L'autisme est une maladie complexe, se développant sous plusieurs formes, plus ou moins sévères, ce qui complique le diagnostic. Plusieurs gènes liés à cette maladie ont déjà été identifiés et les recherches se poursuivent. En France la création d'une banque de données génétiques a été lancée par la Fondation Autisme Agir et vaincre, qui compte sur le volontarisme des familles touchées par la maladie. La société IntegraGen est d'ailleurs partenaire de ce projet. Elle espère pouvoir utiliser son test en Europe le plus rapidement possible après son démarrage aux Etats-Unis, afin d'aider les médecins dans leurs diagnostics.

Cécile Dumas
(20/07/05)



> Le site internet à visiter : http://permanent.nouvelobs.com/sciences/20050720.OBS3923.html

Article rédigé le 24/07/2005 à 14:59 par lybellule

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